在多倫多病童醫院的一個實驗室里，科學家們對大約1萬個家庭的DNA進行了分析研究，其中許多家庭有自閉癥兒童。通過這項研究，他們在DNA本身中發現了一種他們稱之為 “基因皺紋 ”的東西，他們認為這一突破可以解釋為什么有些人發現自己屬于自閉癥譜系。這一發現有望成為早期診斷自閉癥譜系障礙（ASD），甚至治療自閉癥譜系障礙的重要新線索。

該研究的共同作者、多倫多病童醫院應用基因組中心主任史蒂芬·謝勒（Stephen Scherer）27日表示，這個新發現 “真的相當令人興奮，它揭示了我們以前未知的、與自閉癥有關的全新基因”。他認為，查看DNA可以在早期幫助告知患者及其家人他們患有哪種類型的自閉癥，這樣他們就可以有規劃的選擇治療，“這個新發現實際上至少增加了15種左右的自閉癥新分組，根據一個人所患的自閉癥類型，你會得到一組專業醫生的診治，例如神經科醫生。這一發現也可能幫助科學家找到可以針對DNA本身這些位置的藥物。”

在這之前，科學家已經知道約有100個基因在自閉癥的發展中起作用，但這些基因僅能解釋不到20％的病例。為了進一步研究這些遺傳成分，研究人員必須“開發新的方法”。9年前，負責這項基因研究的瑞安·袁（Ryan Yuen）開發了一種 “新的計算方法”，能夠在DNA本身中搜索特定的特征，并將自閉癥患者的模型與其父母或“其他人群”進行比較。他們發現，父母的DNA部分有時會使孩子的患病幾率加倍，或者在某些情況下提高到三倍，這些被稱為串聯重復擴展。

瑞安·袁（Ryan Yuen）表示，串聯重復的是核苷酸，它們是DNA的組成部分，相鄰重復兩次或更多次，它們就像DNA皺紋一樣。這些皺紋越大，越有可能干擾基因功能。串聯重復以前曾被單獨研究過，但很困難，因為必須在每一個基因中尋找它們。由于基因組中可能有100萬個串聯重復，因此找到真正導致ASD的串聯重復 “就像大海撈針”。他說：“在這項研究中，我們開創了一種方法，可以有效地搜索和分析TB級的全基因組測序數據，以尋找串聯重復擴增，許多與這些重復相關的基因以前從未被認為與自閉癥有關。”

瑞安·袁認為，這項研究將“影響成千上萬的家庭”，并將使科學家通過觀察自閉癥患者的基因，為無數自閉癥患者提供明確的解釋。所有自閉癥患者也可能患有嚴重的疾病，因此，識別這些新的串聯重復擴展基因，并找出涉及的其他基因，可以為家庭和醫生提供關鍵信息。