原標(biāo)題：防出生缺陷要趁早

　　廣州日報訊 （全媒體記者王婧 通訊員朱穎賢、劉元鈴）中國每年的出生缺陷兒數(shù)量高達80萬~120萬人。如今隨著高齡孕產(chǎn)婦大幅增加，出生缺陷發(fā)生率也在隨之增加，對防控工作提出更高要求。廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任尹愛華介紹，出生缺陷不是單一的一種疾病，而是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常等，例如先天性心臟病、無腦兒、重型地中海貧血、唐氏綜合征、軟骨發(fā)育不良、苯丙酮尿癥、唇腭裂、多指、馬蹄內(nèi)翻足、血管瘤等，多達8000余種。

　　“出生缺陷病種多，危害程度也存在巨大差異?！币鼝廴A指出，一些嚴(yán)重的染色體異?；虬l(fā)育異?？蓪?dǎo)致胎兒流產(chǎn)等；有些出生缺陷在胎兒期不會致死，但出生后可影響患兒生長發(fā)育甚至殘疾，需要出生后早期篩查、診斷和干預(yù)治療，可減少甚至避免健康危害和殘疾的發(fā)生；有些出生缺陷則對患兒健康危害巨大，且在出生后尚無有效治愈方法，或者治療和養(yǎng)護費用昂貴，例如唐氏綜合征、重型地中海貧血、致死性軟骨發(fā)育不良等，需要及時產(chǎn)前診斷和干預(yù)。另外，也有部分出生缺陷的健康危害小，有的可不干預(yù)，例如部分多指、色素痣、副耳等。

　　尹愛華表示，出生缺陷病因復(fù)雜，其預(yù)防也需要從結(jié)婚開始，在備孕期、孕產(chǎn)期和出生后采取連續(xù)的預(yù)防措施，也就是專業(yè)上所說的三級預(yù)防策略。

　　目前，可以通過在合適的孕期抽血檢查和超聲等影像檢查，早期發(fā)現(xiàn)一些嚴(yán)重出生缺陷，也可通過采集絨毛、羊水和臍帶血等對部分嚴(yán)重出生缺陷進行產(chǎn)前診斷，例如唐氏綜合征、嚴(yán)重形態(tài)結(jié)構(gòu)畸形、重型地中海貧血等。

　　但是，出生缺陷病種多達8000余種，有的出生缺陷癥狀在出生后才逐步表現(xiàn)出來，以目前的技術(shù)手段尚不能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)和診斷所有的出生缺陷，很多出生缺陷需要在出生后通過及時篩查發(fā)現(xiàn)。